Amyloïdose cardiologie
Pien heeft AL Amyloïdose
Ongeveer twee jaar geleden werd Pien gediagnosticeerd met AL amyloïdose. Vermoedelijk zijn de klachten járen eerder ontstaan. Maar niemand kan het haar precies vertellen.
Jarenlang werd Pien onderworpen aan diverse diagnostische onderzoeken. Steeds zonder resultaat. Er was geen arts die de daadwerkelijke oorzaak van haar symptomen kon achterhalen. Zonder diagnose, geen behandeling: dus in de tussentijd verslechterde haar toestand.
Hoe kwam Pien er uiteindelijk achter dat AL amyloïdose verantwoordelijk was voor haar symptomen? Dat leest u hieronder.
Ze blikt terug op haar zoektocht naar een diagnose en vertelt hoe het is om te leven met deze ziekte. Daarnaast hebben we Piens verhaal aangevuld met een aantal tips om (AL) amyloïdose zo vroeg mogelijk te kunnen herkennen.
Hoe het allemaal begon
Ongeveer 10 jaar geleden belandde Pien in het ziekenhuis. Ze had een aritmie. De cardioloog vermoedde dat er iets mis was met een van haar ventrikels. Maar een definitieve diagnose bleef uit, een ziekenhuisopname van tien dagen leverde niets op. En dat is pas het begin van haar verhaal.
Eenmaal ontslagen uit het ziekenhuis krijgt Pien van de cardioloog een recept mee voor laaggedoseerde bètablokkers. Alles lijkt goed te gaan.
Totdat haar hart op hol slaat. Piens hartslag daalt soms in een minuut van 130 naar 35. Vreselijk beroerd wordt ze ervan en drie keer komt de ambulance haar halen. Dit is geen leven zo, vindt de cardioloog en dus krijgt ze een pacemaker.
Nog steeds geen diagnose
Twee jaar later krijgt ze opnieuw klachten. “Ik was moe en had andere vage lichamelijke klachten.” De hematoloog wordt ingeschakeld en die stelt vast dat ze essentiële trombocytose heeft.
Ze krijgt een behandeling die in het begin effectief lijkt. Maar dat is van korte duur.
De vermoeidheid verergert en Piens kleren beginnen te zwabberen. “Ik viel zomaar af: twintig kilo in een half jaar. Daarnaast begon ik me steeds beroerder te voelen en kreeg ik moeite met slikken.” Ditmaal onderzoekt de MDL-arts haar grondig. Tevergeefs. Ook hij kan de juiste diagnose niet stellen.
“Ik was moe en had andere vage lichamelijke klachten.”
In september 2019 valt ze op een nacht flauw in het toilet. Overeind komen lukt niet. En de ambulance komt haar wéér ophalen. “Bont en blauw kwam ik aan in het ziekenhuis. Alsof ik in elkaar was geslagen. Ze wilden me tot rust laten komen en lieten me pas na vijf dagen gaan. Wederom zonder diagnose.”
Tot Piens boosheid en frustratie oppert de huisarts vervolgens dat het ‘misschien psychisch is’. De hematoloog wil op haar beurt nog eens een PET-scan doen. Als ze daar niet wijzer van wordt, zal ze Pien naar een academisch ziekenhuis doorsturen. Want dan weet zij het ook niet meer.
Aan deze symptomen kunt u AL amyloïdose herkennen
De symptomen van AL amyloïdose variëren sterk per patiënt. Dat maakt het (op tijd) stellen van een diagnose lastig.
Bij AL amyloïdose kunnen amyloïdfibrillen bijna alle organen en vrijwel elk type weefsel infiltreren en zich daar opstapelen. Hieronder volgt een aantal voorbeelden van symptomen die daar het gevolg van kunnen zijn: cardiomyopathie, proteïnurie, nierfunctiestoornissen, ernstige diarree en neuropathie.1
Klinische verschijnselen die specifieker zijn voor AL amyloïdose bestaan uit een combinatie van macroglossie en periorbitale purpura. Maar slechts een derde van de patiënten met AL amyloïdose presenteert zich hiermee.1
Verder is de betrokkenheid van zachte weefsels, afgezien van het carpaletunnel-syndroom, nagenoeg uniek voor AL amyloïdose. Ook musculaire pseudohypertrofie en vergroting van de speekselklieren komen vaak voor.1
Bovendien presenteert ongeveer een vijfde van alle patiënten met systemische AL amyloïdose zich aanvankelijk met perifere neuropathie. Geïsoleerde neuropathie, zonder de betrokkenheid van andere organen, komt daarentegen niet vaak voor.1
Ten slotte speelt cardiale betrokkenheid een belangrijke rol bij AL amyloïdose. Bij ongeveer de helft van de patiënten infiltreren amyloïdfibrillen het hart.2 Zij kunnen cardiale symptomen ontwikkelen die passen bij het ziektebeeld van hartfalen, bijvoorbeeld: vermoeidheid, kortademigheid en oedeem. Daarnaast kunnen deze patiënten last krijgen van hartritme-, geleidings- en pompfunctiestoornissen.3
Behoefte aan meer achtergrondinformatie? Bekijk de pagina over AL amyloïdose waar we de symptomen, diagnostiek en behandeling tot in detail beschrijven.
‘Ik viel zomaar af, twintig kilo in een half jaar.’
De diagnose is AL amyloïdose
Op een avond in het nieuwe jaar krijgt Pien een angstig voorgevoel. Haar ogen glinsteren als ze het vertelt: “Zo vreemd, ik durfde de nacht niet in.” Haar man Frits belt opnieuw een ambulance.
In het ziekenhuis blijkt dat Pien nierfalen heeft. En opnieuw wordt ze onderworpen aan diverse diagnostische onderzoeken. De hematoloog besluit onder andere een beenmergpunctie te doen.
Zo wordt uiteindelijk duidelijk wat Pien heeft. Ze kan het inmiddels zonder al te veel emotie vertellen. “Mijn hematoloog zei: ‘We hebben gevonden wat het is: AL amyloïdose. Het is een ziekte die nooit meer overgaat. Er zitten verkeerde eiwitten op uw hart waardoor de hartspier is verdikt. U loopt daardoor een verhoogd risico op een hartstilstand’.” Pien vertelt dat deze diagnose eerder een opluchting was dan een enorme schok. “Het kon me op het laatst niet meer schelen wat ik had, als ik maar een diagnose zou krijgen. En die heb ik nu.”
De behandeling
Binnen tien dagen na haar diagnose is er een behandelplan. Pien krijgt chemotherapie om de plasmacelkloon uit te schakelen waardoor de productie van vrije lichte ketens wordt gestopt.
De hele zomer van 2020 ligt ze op een stretcher in haar tuin. En na zeven maanden vraagt de hematoloog haar of ze het nog wel trekt. Maar Pien gaat door. “Ik heb een man en twee zoons. Ik heb een sterk lijf, ik ben een leeuw. Opgeven was geen optie.”
Nu is haar toestand sinds maanden stabiel. Haar nierfunctie is verbeterd en de activiteit van de plasmacelkloon stagneert vooralsnog. De ziekteprogressie komt niet tot een halt, maar verloopt wel trager. Pien: “Ik voel me nog steeds heel moe, en toch gaat het beter.”
Ze heeft leren leven met haar beperkingen. “Ik was trots dat ik honderd meter zonder rollator kon lopen. Maar toen zei mijn hematoloog ‘Waarom doe je dat? Met een rollator is je actieradius veel groter.’ Daar heb ik me nu bij neergelegd.”
Verdenkt u een patiënt van AL amyloïdose? Onderneem actie
Snelle diagnostiek en behandeling van AL amyloïdose is essentieel voor het behoud van orgaanfuncties. Of u nou neuroloog, cardioloog of internist bent. Vanuit het specialisme dat u beoefent, kunt u bijdragen aan een snellere diagnose van deze patiënten met onbegrepen klachten. Kortom, een multidisciplinaire aanpak is cruciaal.4
Stel, u verdenkt een patiënt van AL amyloïdose. Wat nu? Allereerst is het noodzakelijk om uw patiënt te laten testen op de aanwezigheid van monoklonaal eiwit. Op basis van dat resultaat kunt u alvast de diagnose AL amyloïdose verwerpen (of bevestigen).5
Voor informatie over de aanvullende diagnostische onderzoeken die tot uw beschikking staan om de diagnose AL amyloïdose te stellen, verwijzen we u door naar de pagina over AL amyloïdose.
Uiteindelijk zal de behandelkeuze afhankelijk zijn van het type amyloïdose. Voor meer informatie daarover gaat u naar de website van het Expertisecentrum Amyloïdose (onderdeel van het UMCG). Of u kunt direct contact opnemen met dit expertisecentrum of dat van het UMC Utrecht.
De namen Pien en Frits zijn verzonnen, vanwege privacyredenen.
Bronnen
1. Wechalekar A. et al. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016 Jun;25;387(10038):2641-54.
2. Merlini G. CyBorD: stellar response rates in AL amyloidosis. Blood. 2012;119:4343–45.
3. Rapezzi C, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124
4. Richtlijn diagnostiek en behandeling van erfelijke ATTR amyloïdose GRaCE. https://www.amyloid.nl/wp-content/uploads/2019/12/Richtlijn-ATTRm-amyloidose-versie-3.pdf
5. Oerlemans, M, et al. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27, 525–536
Ook interessant
-
Cardiale betrokkenheid bij amyloïdose
Als amyloïdfibrillen het hart infiltreren
Epidemiologie | Symptomen | Diagnose | Behandeling
Een patiënt met cardiale amyloïdose heeft een hart waarvan de extracellulaire ruimte van het myocard is geïnfiltreerd door amyloïdfibrillen. Het gevolg? Cardiomyopathie met ernstige klachten en een sombere prognose. De meeste patiënten hebben niet lang meer te leven en overlijden door hartfalen of plotse hartdood.1 Een vroege diagnose kan dat veranderen.2
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Als het in de familie zit
Epidemiologie | Symptomen | Diagnose | Erfelijkheidsonderzoek | Ziektemechanisme | Behandeling
Erfelijke amyloïdose kan niet alleen het leven van de patiënt overhoop gooien, maar ook dat van de familieleden. Het is kop of munt: de kans dat deze familieleden de mutatie overerven is 50%.
