Overige vormen Amyloïdose

Verworven Aβ2M amyloïdose

Bij deze vorm van amyloïdose staat het eiwit β2-microglobuline centraal. Normaal gesproken scheiden de nieren dit eiwit uit, maar bij mensen met ernstige nierproblemen kan dit zich ophopen en kan het niet meer (goed) uit het lichaam worden verwijderd. Het komt regelmatig voor bij mensen die dialyseren. Klachten en symptomen die hierbij met name optreden zijn het carpaletunnelsyndroom en problemen met de gewrichten (o.a. aan schouders, handen, heupen, nek en wervelkolom), al kan de amyloïdstapeling ook optreden in het hart, de longen, de lever, het spijsverteringskanaal en de tong. Met moderne(re) dialyseapparatuur is het mogelijk om het eiwit β2-microglobuline beter uit het lichaam te verwijderen dan dat dit vroeger het geval was.^94,105
 

AH amyloïdose

De oorzaak van deze vorm van amyloïdose is het klonteren van afbraakproducten van lichte (en soms zware) ketens immunoglobuline. Deze vorm is vooral bekend bij mensen met de ziekte van Kahler en monoclonal gammopathy of unknown significance (MGUS). Klachten en symptomen die kunnen optreden zijn o.a. gewichtsverlies, vermoeidheid, nierfunctiestoornissen, leverafwijkingen, cardiale afwijkingen, perifere neuropathie, het carpaletunnelsyndroom en obstipatie/diarree. Ook komen er soms huid- of oogafwijkingen voor. Behandeling hangt af van de ernst en de oorzaak. Behandelopties lopen uiteen van chemotherapie, thalidomide, lenalidomide, pomalidomide tot combinaties hiervan, alsook targeted therapies en stamceltransplantatie.¹⁰⁵
 

Andere vormen van erfelijke amyloïdose

Binnen het cluster van erfelijke (systemische) vormen van amyloïdose zijn er diverse typen waarvan een aantal hieronder kort wordt besproken.

Erfelijke fibrinogeen A alfaketen amyloïdose
Voor deze vorm van amyloïdose is een aantal mutaties in het fibrinogeen A alfaketen verantwoordelijk. De meest bekende is Val526, dat nierziekte veroorzaakt na het 50ste jaar. Frequent resulteert dit binnen een paar jaar tot volledig nierfalen; een niertransplantatie kan eventueel uitkomst bieden, al kan de ziekte binnen 7-10 jaar toch terugkeren. Aangezien het amyloïdvormende eiwit uitsluitend in de lever wordt aangemaakt, kan met een levertransplantatie de ziekte volledig worden gestopt. Een enkele patiënt is aangewezen op een gecombineerde nier-/levertransplantatie.¹⁰⁴

Erfelijke apolipoproteïne AI amyloïdose
Voor deze vorm van erfelijke amyloïdose zijn verscheidene mutaties in het gen voor apoliproteïne  AI verantwoordelijk. Klachten en symptomen die zich hierbij kunnen voordoen zijn hoge bloeddruk en nierziekte op middelbare leeftijd. Hoewel er vaak amyloïdstapeling optreedt in andere organen zoals de lever, is nierfalen vaak het meest ernstige gevolg van deze vorm van amyloïdose. Nier-, hart- of levertransplantatie kan een optie zijn bij deze patiënten.¹⁰⁴

Erfelijke gelsoline amyloïdose
Dit is een zeer zeldzame vorm van amyloïdose waarvan in Nederland slechts één familie bekend is. In Finland komt het vaker voor, en het wordt ook wel Familial Amyloidosis Finnish type (FAF) genoemd. Klachten en symptomen die zich hierbij kunnen voordoen zijn het ondoorzichtig worden van het hoornvlies, beschadigingen aan de hersenzenuw(en) en een verminderde elasticiteit van de huid. Het carpale tunnelsysteem komt ook voor, evenals cardiale problemen.^90,105

Erfelijke lyzosym amyloïdose
Er zijn slechts een paar families bekend waarbinnen dit type erfelijke amyloïdose voorkomt; het is dan ook zeer zeldzaam. Symptomen en klachten hebben vaak betrekking op de nieren, maar er kan ook uitgebreide afzetting van amyloïd zijn in andere organen (vooral de bekleding van de maagwand). Het ziekteverloop is meestal heel langzaam waardoor patiënten jarenlang stabiel kunnen zijn.¹⁰⁴

LECT2 amyloïdose

Bij deze vorm van amyloïdose speelt het leucocyte chemotactic factor 2 (LECT2) eiwit een belangrijke rol. Eigenlijk is er nog niet veel over bekend; de aandoening doet zich voor bij mensen uit diverse werelddelen met verschillende etnische achtergronden. Kenmerkend is dat patiënten met LECT2 amyloïdose altijd nierproblemen hebben, maar zij kunnen ook last hebben van amyloïdafzetting in de bijnieren, de milt en de lever. Het ziekteverloop is meestal langzaam.¹⁰⁴
 

Overzicht

Een zeer uitgebreid overzicht biedt onderstaande tabel waarin de frequentie van verschillende types amyloïd onder 5.100 personen met amyloïdose of amyloïdogene mutaties beoordeeld door het National Amyloidosis Centre (NAC) in het Verenigd Koninkrijk tussen 1987 en 2012 staat vermeld.¹⁰⁶

PP-VYN-NLD-0271