Wild-type ATTR amyloïdose

Wild-type ATTR amyloïdose

Wild-type amyloïdose in het kort

Deze amyloïdosevariant wordt ook wel verworven ATTR amyloïdose genoemd. De aandoening is – in tegenstelling tot ATTR amyloïdose – niet overerfbaar. Er is dus geen sprake van een erfelijke mutatie van het gen dat codeert voor transthyretine eiwit (TTR). In plaats daarvan vindt er spontaan amyloïdvorming plaats.76
Epidemiologie

Wild-type ATTR amyloïdose doet zich doorgaans voor bij ouderen (80 jaar en ouder); de ziekte treft relatief vaker mannen dan vrouwen.76 Hoewel harde cijfers ontbreken, zijn er schattingen die aangeven dat de ziekte bij 5-10% van de mannen van 80 jaar en ouder voorkomt. Overigens geeft de ziekte niet altijd (ernstige) klachten, waardoor het niet altijd duidelijk is dat het om wild-type ATTR amyloïdose gaat.76
Symptomen en klachten

Kenmerkend voor wild-type ATTR amyloïdose is een langzaam progressieve cardiomyopathie.94 Oedeem (vochtophoping, vooral aan de enkels en/of benen) en hartfalen komen eveneens veelvuldig voor. Vaak wordt bij deze vorm van amyloïdose 5 tot 10 jaar voor er cardiale klachten optreden het carpaletunnelsyndroom gezien.76
 
 
Voor informatie over de diagnose, sleutel indicatoren en diagnostisch algoritme kijk op:
Cardiale vormen: de diagnose van AL en ATTR amyloïdose.
Neurale vormen: de diagnose van ATTR amyloïdose,
Behandeling

De therapie richt zich vaak op de behandeling van de cardiale problematiek zoals hartfalen en geleidingsstoornissen. Dat kan betekenen dat er een pacemaker wordt geplaatst. Een harttransplantatie is weliswaar eveneens een optie maar gezien het huidige tekort aan donororganen problematisch. Verder wordt onderzocht of de behandelmogelijkheden die er zijn voor erfelijke ATTR amyloïdose (TTR stabiliseerders) en de in ontwikkeling zijnde strategieën zoals gene silencing ook bij deze specifieke vorm van ATTR amyloïdose ingezet kunnen worden.76

Opkomend onderzoeken en ontwikkelingen in behandelopties voor Transthyretin Amyloid cardiomyopathie (ATTR-CM)

Orgaantransplantatie is historisch gezien de enige beschikbare behandeloptie voor ATTR-CM patiënten. Dit is een risicovolle procedure die voor veel patiënten niet geschikt of te risico vol is. Daarnaast is er bij transplantatie een levenslange aanvullende immunosuppressieve therapie nodig.

Ziekteverloop

Hierbij speelt een rol dat patiënten doorgaans al (wat) ouder zijn en dat de amyloïdafzetting langzamer verloopt. De prognose is daarom over het algemeen iets gunstiger dan van erfelijke ATTR amyloïdose en bv. AL amyloïdose.102