Typen amyloïdose

Typen amyloïdose

Verschillende soorten amyloïdose

Onder de noemer amyloïdose vallen verschillende ziektebeelden die allen gekenmerkt worden door de afzetting van verkeerd gevouwen eiwitten: amyloïdfibrillen. Deze amyloïdfibrillen worden afgezet tussen de cellen in diverse weefsels in het lichaam. Dat kan resulteren in een verminderde of verstoorde werking van één of meer organen. De klachten van amyloïdose zijn sterk afhankelijk van de exacte locatie waar de amyloïdfibrillen zijn afgezet. Zo kunnen de symptomen van de ziekte en daarmee de ernst ervan aanzienlijk verschillen; bij sommige patiënten zijn de klachten mild van aard, terwijl anderen zeer ernstig worden beperkt in hun dagelijks leven. Ook het type amyloïdose speelt een belangrijke rol. Er zijn een aantal typen amyloïdose, die elk gekenmerkt worden door hun eigen specifieke klachten. Zo kan onder meer onderscheid worden gemaakt tussen amyloïdose die lokaal of systemisch van aard is.76

 

 

Wat zijn de meest voorkomende typen amyloidose en hoe herken je die?

 

Lokale amyloïdose

Bij lokale amyloïdose vindt de afzetting van amyloïdfibrillen plaats op slechts één plek in het lichaam of één lichaamsdeel. Deze afzettingen komen het meest voor in de urinewegen en luchtwegen, maar kunnen ook ontstaan in het ooglid, maag-darmkanaal, huid of borstklier. Een voorbeeld van lokaal orgaanspecifieke amyloïdose is de ziekte van Alzheimer; hierbij ontstaat plaquevorming als gevolg van beta-amyloïdstapeling in de hersenen.90

Systemische amyloïdose

Bij een aantal vormen van amyloïdose is er sprake van systemische amyloïdose; hierbij stapelen de amyloïdfibrillen op in verscheidene plaatsen in het lichaam. Voorbeelden van systemische amyloïdose zijn o.a.:

  • AL-amyloïdose
    • De afkorting AL staat voor Amyloïd en het geassocieerde eiwit Lichte keten antilichamen
  • AA-amyloïdose
    • De afkorting AA staat voor serum Amyloïd A eiwit
  • Erfelijke ATTR-amyloïdose
    • De afkorting ATTR staat voor Amyloïd uit TransThyRetine
  • Verworven wild-type ATTR-amyloïdose1

Zeldzame aandoening

Amyloïdose is zeldzaam; wereldwijd wordt de ziekte (dus één van de verschillende vormen) jaarlijks bij ca. 50.000 mensen gediagnosticeerd. Voor een Nederlandse huisarts met een gemiddelde normpraktijk en een werkzaam leven van dertig jaar betekent dit dat hij of zij gedurende die dertig jaar ongeveer tien patiënten met amyloïdose in zijn praktijk zal zien. Echter, de klachten bij amyloïdose – zoals vermoeidheid en kortademigheid – zijn vrij algemeen en kunnen ook op andere ziekten wijzen. Dit doet vermoeden dat de incidentie in werkelijkheid hoger ligt.76

Ook voor wat betreft de leeftijd waarop de ziekte zich gemiddeld manifesteert, valt geen algemeen gemiddelde te geven. Dit is afhankelijk van het type amyloïdose. In principe kunnen de patiënten elke leeftijd hebben, al kan er een (ruime) marge worden gegeven waarbij de meeste patiënten de ziekte tussen de 50 en 70 jaar ontwikkelen. Incidenteel komt het echter voor dat mensen van 30-40 jaar en soms nog jonger amyloïdose krijgen.76 Verworven ATTR amyloïdose is een geval apart: schattingen geven aan dat de ziekte bij 10-15% van de mannelijke 80-plussers zou kunnen voorkomen.91