Symptomen & Diagnose

Symptomen & Diagnose

Een stapsgewijze aanpak voor het stellen van de diagnose en ernst van de gradatie van amyloïdose is cruciaal. Dit bestaat onder meer uit een bevestiging van de amyloïd-afzetting, identificatie van het type fibrillen, vaststellen van de onderliggende amyloïd-aandoening, en beoordeling van de omvang en ernst van de afzetting in het getroffen orgaan.

Tegen de tijd dat een klinische diagnose van amyloïdose is gesteld, is er vaak al sprake van gevorderde en onomkeerbare orgaanschade. Een vroege diagnose is daarom cruciaal.

Specifieke combinaties van symptomen zouden een trigger moeten zijn voor het vermoeden van een diagnose van amyloïdose, zoals

  • nefrotisch syndroom en hartfalen;
  • perifere en autonome neuropathie;
  • verdikte hartspier hartfalen met een normaal of laag voltage elektrocardiogram;
  • terugkerend carpaletunnelsyndroom;
  • een combinatie van carpaletunnelsyndroom en hartfalen bij ouderen;
  • toepasselijke familiegeschiedenis

Klinische kenmerken die leiden tot een vermoeden van amyloïdose en diagnostische aanpak voor een patiënt met vermoedelijk systemische amyloïdose.

123I-SAP = met jodium-123 gelabelde serum amyloïd-P-component. 2D = tweedimensionaal. 99mTc-DPD = met technetium-99mgelabeld 3,3-disfono-1,2-propaan-dicarbonzuur. AL = amyloïde lichte keten. Ecg = elektrocardiografie. eGFR = geschatte glomerulaire filtratiesnelheid. FBC = compleet bloedbeeld. FLC = vrije lichte keten. IEM = elektronenmicroscopie. IFE = immunofixatie-elektroforese. IHC = immunohistochemie. LCMS = vloeistofchromatografie gevolgd door massaspectrometrie.  MRI = magnetische resonantiebeeldvorming. NT-proBNP = N-terminaal pro-breinnatriuretisch peptide. SPE = serumeiwitelektroforese.

Bron: Wechalekar - 2016 - systemic amyloidosis, Lancet.