Gastrointestinaal (GI)

Gastrointestinaal (GI) 

  • In het maag-darmstelsel treedt de amyloïd-afzetting op in de muscularis mucosae, in nabijheid van het vaatstelsel, de zenuwen, en zenuwknooppunten.56 Deze afzetting vergroot de fragiliteit van bloedvaten, hindert de intrinsieke peristaltiek en vermindert de werking van de darmwand.57 Een combinatie van deze mechanismen is waarschijnlijk de oorzaak van de symptomatologie die wordt waargenomen bij GI amyloïdose.
  • Iedere soort amyloïdose vertoont variërende voorkeuren tot afzetting in bepaalde organen, waarbij AA amyloïdose de meeste gastro-intestinale (GI) verschijnselen vertoont, met 10%-70%.
  • Om onverklaarbare redenen zijn bij AL amyloïdose minder meldingen van extrahepatische GI verschijnselen.55

Bron; 2017 Rowe et al. Cureus 9(5): e1228. DOI 10.7759/cureus.1228

Symptomen

  • GI symptomen komen vaak voor bij patiënten met TTR-FAP, treden op vroeg na aanvang van de ziekte, en kunnen daarmee een van de eerste klinische tekenen zijn.61
  • Verminderd functioneren van het autonome zenuwstelsel dat invloed heeft op het maag- darmstelsel kan leiden tot malnutritie en kan zich uiten in afname in de ‘modified body mass index’ (mBMI)*.17, 59, 61, 62
  • GI symptomen omvatten in het algemeen:
    • Afwisselende obstipatie en diarree58, 6
    • Misselijkheid en braken58, 61
    • Snel een vol gevoel58
    • Ongewild gewichtsverlies en malnutritie, vastgesteld door een lagere mBMI*60
  • Gastroparese59
  • Anale incontinentie (het minst voorkomende symptoom, treedt vaak op tijdens latere stadia van de ziekte)58, 61

* De mBMI wordt gemeten om de voedingstoestand te beoordelen. De mBMI wordt berekend door de body mass index (BMI, kg/m2) te vermenigvuldigen met serum albumine (g/L) om te compenseren voor oedeem.61, Een afname in mBMI kan een indicatie zijn van ziekteprogressie en de mate van betrokkenheid van het autonome zenuwstelsel.61, 63

Diagnose en workup

  • De gouden standaard voor een diagnose van amyloïdose is een weefselbiopsie (buikvet of rectum) met aankleuring met congorood, met groene dubbelbreking in gepolariseerd licht.
  • Gezien de niet-specifieke presentatie zullen veel patiënten uitgebreid worden getest voorafgaand aan de biopsie. Let op de familiegeschiedenis en de kennis van aandoeningen die kunnen leiden tot de amyloïdvorming.
  • Weefselmonsters dienen verder getest te worden om het amyloïdsubtype vast te stellen, wat de verdere behandeling kan bepalen.67

Behandeling

  • De basis van een behandeling van vastgestelde amyloïdose is het behandelen van de onderliggende aandoening die heeft geleid tot verhoogde amyloïdprecursors, hetzij een maligniteit, een infectie of een auto-immuunziekte.64, 65, 66
  • Bij gastro-intestinale restverschijnselen dient men te denken aan een ondersteunende behandeling met voedings- en vitaminesupplementen voor hen met malabsorptie, de behandeling van diarree of darmafsluiting, en het behandelen van infecties veroorzaakt door een immuunsysteem dat door eerdere behandeling is aangetast.

Bron: Rowe - 2017 - Gastrointestinal Amyloidosis - Review of the Literature - Cureus