Gastrointestinaal (GI)

Gastrointestinaal (GI)

  • In het maag-darmstelsel treedt de amyloïd-afzetting op in de muscularis mucosae, in nabijheid van het vaatstelsel, de zenuwen, en zenuwknooppunten.Ref:56 Deze afzetting vergroot de fragiliteit van bloedvaten, hindert de intrinsieke peristaltiek en vermindert de werking van de darmwand.Ref:57 Een combinatie van deze mechanismen is waarschijnlijk de oorzaak van de symptomatologie die wordt waargenomen bij GI amyloïdose.
  • Iedere soort amyloïdose vertoont variërende voorkeuren tot afzetting in bepaalde organen, waarbij AA amyloïdose de meeste gastro-intestinale (GI) verschijnselen vertoont, met 10%-70%.
  • Om onverklaarbare redenen zijn bij AL amyloïdose minder meldingen van extrahepatische GI verschijnselen.Ref:55

Bron; 2017 Rowe et al. Cureus 9(5): e1228. DOI 10.7759/cureus.1228

Symptomen

  • GI symptomen komen vaak voor bij patiënten met TTR-FAP, treden op vroeg na aanvang van de ziekte, en kunnen daarmee een van de eerste klinische tekenen zijn.Ref:61
  • Verminderd functioneren van het autonome zenuwstelsel dat invloed heeft op het maag- darmstelsel kan leiden tot malnutritie en kan zich uiten in afname in de ‘modified body mass index’ (mBMI)*.Ref:17Ref:59Ref:61Ref:62
  • GI symptomen omvatten in het algemeen:
    • Afwisselende obstipatie en diarreeRef:58Ref:6
    • Misselijkheid en brakenRef:58Ref:61
    • Snel een vol gevoelRef:58
    • Ongewild gewichtsverlies en malnutritie, vastgesteld door een lagere mBMI*Ref:60
  • GastropareseRef:59
  • Anale incontinentie (het minst voorkomende symptoom, treedt vaak op tijdens latere stadia van de ziekte)Ref:58Ref:61
* De mBMI wordt gemeten om de voedingstoestand te beoordelen. De mBMI wordt berekend door de body mass index (BMI, kg/m2) te vermenigvuldigen met serum albumine (g/L) om te compenseren voor oedeem.Ref:61 , Een afname in mBMI kan een indicatie zijn van ziekteprogressie en de mate van betrokkenheid van het autonome zenuwstelsel.Ref:61Ref:63
Diagnose en workup
  • De gouden standaard voor een diagnose van amyloïdose is een weefselbiopsie (buikvet of rectum) met aankleuring met congorood, met groene dubbelbreking in gepolariseerd licht.
  • Gezien de niet-specifieke presentatie zullen veel patiënten uitgebreid worden getest voorafgaand aan de biopsie. Let op de familiegeschiedenis en de kennis van aandoeningen die kunnen leiden tot de amyloïdvorming.
  • Weefselmonsters dienen verder getest te worden om het amyloïdsubtype vast te stellen, wat de verdere behandeling kan bepalen.Ref:67

Behandeling

  • De basis van een behandeling van vastgestelde amyloïdose is het behandelen van de onderliggende aandoening die heeft geleid tot verhoogde amyloïdprecursors, hetzij een maligniteit, een infectie of een auto-immuunziekte.Ref:64 , Ref:65 , Ref:66
  • Bij gastro-intestinale restverschijnselen dient men te denken aan een ondersteunende behandeling met voedings- en vitaminesupplementen voor hen met malabsorptie, de behandeling van diarree of darmafsluiting, en het behandelen van infecties veroorzaakt door een immuunsysteem dat door eerdere behandeling is aangetast.

Bron: Rowe - 2017 - Gastrointestinal Amyloidosis - Review of the Literature - Cureus