AL Amyloïdose

AL amyloïdose

AL amyloïdose in het kort

AL amyloïdose ontstaat in het beenmerg. Een groep plasmacellen – dit zijn de zogenaamde voorlopercellen van kankerplasmacellen – klontert daar samen tot een zogenaamde ‘kloon’. De plasmacellen maken losse lichte ketens van eiwitten aan. Deze eiwitten zien er anders uit dan normaal en zijn verkeerd gevouwen. Daardoor blijven ze als het ware in organen en weefsels van het lichaam aan elkaar vastplakken en stapelen zich op nadat ze daar via het bloed zijn gekomen. AL amyloïdose doet zich in 15% van de gevallen voor bij patiënten met maligne multiple myeloom (de ziekte van Kahler). Andere oorzaken zijn plasmocytoom, non-Hodgkin lymfoom of de ziekte van Waldenström.90

Epidemiologie

Van alle typen amyloïdose komt AL amyloïdose het meeste voor; ongeveer 80-85% van alle amyloïdosegevallen betreft AL amyloïdose.90, 76 In Nederland betekent dit dat de ziekte jaarlijks bij ca. 160 mensen wordt vastgesteld (incidentie 8,9 per 1 miljoen persoonsjaren).76, 92 De gemiddelde leeftijd waarop AL amyloïdose zich manifesteert ligt tussen de 55 en 60 jaar. Het lijkt erop dat mannen iets vaker de ziekte krijgen dan vrouwen (verhouding 60:40).76
Symptomen en klachten

De symptomen en klachten van AL amyloïdose zijn zeer uiteenlopend waardoor het vaak lastig is om de juiste diagnose te stellen. De symptomen en klachten van AL amyloïdose kunnen onder meer betrekking hebben op:
Bij AL amyloïdose zijn de nieren het vaakst aangedaan: 51% van de patiënten met AL amyloïdose vertoont stapeling van amyloïd in de nieren. Andere plaatsen van afzetting zijn o.a. het hart (26%), de lever (7%), het maagdarmstelsel (4%), het perifeer zenuwstelsel (4%) en de zachte weefsels (3%).22
Diagnose

Bij AL amyloïdose is er sprake van verhoogde vrije lichte keten in het bloed – het voorlopereiwit van het AL amyloïd – met een gestoorde vrijelichteketenratio. Hiernaast kunnen uitslagen van laboratoriumonderzoek als serum albumine sediment, kreatinine klaring en proteinurie belangrijke aanwijzingen geven. De diagnose kan worden gesteld door het afnemen van een biopt; als daarin amyloïd wordt gezien, wordt de diagnose daarmee doorgaans bevestigd.90, 76

Voor informatie over de diagnose, sleutel indicatoren en diagnostisch algoritme kijk op:
Cardiale vormen: de diagnose van AL en ATTR amyloïdose.
Neurale vormen: de diagnose van ATTR amyloïdose,
Behandeling

De behandeling van AL amyloïdose is gericht op het behandelen van de achterliggende gestoorde gezondheid van de plasmacel, waardoor de abnormaal verhoogde spiegel van de lichte keten eiwitten daalt. De behandeling van AL amyloïdose kan dezelfde zijn als die voor onbehandelde patiënten met een multipel myeloom die in aanmerking komen voor een hoog gedoseerde chemotherapie (inductiebehandeling) met stamceltransplantatie. Geadviseerd wordt om de behandeling over te laten aan een expertisecentrum.93
Ziekteverloop

Wanneer AL amyloïdosepatiënten niet worden behandeld, bedraagt de gemiddelde overleving 12-18 maanden. Is er eveneens sprake van ernstig hartfalen, dan bedraagt de overleving slechts 3-4 maanden. Het probleem bij deze specifieke patiëntenpopulatie is, dat zij een zware behandeling vaak niet aankunnen omdat hun lichamelijke conditie (zeer) slecht is. Daarnaast duurt het enige tijd voor het effect van de behandeling optreedt en die tijd hebben ze soms gewoonweg niet. Behandelde patiënten bij wie de therapie aanslaat, hebben een verbeterde overleving die (mediaan) kan oplopen tot ongeveer 5 jaar.76