AA amyloïdose

AA amyloïdose

AA amyloïdose in het kort

Bij AA amyloïdose is het ontstekingseiwit serum amyloïd A (SAA) het voorlopereiwit.94  Hoewel er hoge spiegels van SAA worden gezien bij deze patiënten (2000 mg per liter i.p.v. de normale 3 mg per liter), is vooralsnog onduidelijk waardoor amyloïd A samenklontert.95 AA amyloïdose kan ontstaan als gevolg van een langdurige ontsteking die meer dan 6 maanden duurt. Voorbeelden daarvan zijn onder meer auto-immuun aandoeningen (zoals reumatoïde artritis, inflammatoire darmziekten),  chronische infecties (tuberculose, bronchiëctase), auto-inflammatoire ziekten (Muckle-Wells syndroom), kanker (Hodgkin en niercelkanker) en een reactie van het lichaam op een vreemd voorwerp.90, 96, 97, 98, 99

 

In gesprek met dr. Paul van Daele over zijn expertise op het gebied van AA amyloïdose

 
Epidemiologie

Wereldwijd komt AA amyloïdose, na AL amyloïdose, het meeste voor. De geschatte prevalentie van AA amyloïdose bedraagt 1 per 100.000 in de algemene bevolking. Zowel de duur als de ernst van de inflammatoire ziekte correleert met de frequentie van amyloïdose als complicatie.100 De gemiddelde leeftijd waarop AA-amyloïdose zich manifesteert ligt tussen de 55 en 60 jaar.95 Hoewel de ziekte wat vaker voorkomt bij vrouwen, zijn mannen gemiddeld jonger als ze de ziekte krijgen.100
Symptomen en klachten

De belangrijkste symptomen en klachten hebben betrekking op de nieren: daar wordt het meeste AA afgezet waardoor het nefrotisch syndroom en nierfalen kan ontstaan.
Plekken van afzetting

Het meest getroffen orgaan is de nier, dus patiënten vertonen doorgaans proteïnurie en nierdysfunctie, zoals nefrotisch syndroom en/of nierinsufficiëntie.39

De lever en de milt kunnen ook worden getroffen. Het is waarschijnlijk dat amyloïdafzettingen zich eerst voordoen in deze organen en daarna pas in de nieren, maar ze blijven langer asymptomatisch.39

Meest voorkomende kenmerken

Patiënten met onderliggende ontstekingsaandoeningen met presentatie van vergroting van de lever en/of milt, proteïnurie, nierinsufficiëntie of orthostase.32

Soms wordt betrokkenheid van de darmen waargenomen, zoals constipatie, diarree of gastro-intestinale bloeding.42

Overige mogelijk symptomen afhankelijk van waar de eiwitafzettingen zich stapelt: vermoeidheid, onregelmatige hartslag, en gewichtsverlies.43

Behandeling

De belangrijkste behandeling van AA amyloïdose is er op gericht de onderliggende primaire inflammatoire ziekte te behandelen om daarmee de circulerende hoeveelheden SAA te verminderen.
Bij verdenking kunnen patiënten gescreend worden op serum amyloïd A in het bloed, aangezien verhoogde niveaus een indicatie van de ziekte vormen. Immunohistologisch onderzoek van weefselmonsters op de aanwezigheid van abnormaal amyloïd A-eiwit, kan de diagnose bevestigen.32 Bij AA amyloïdose is de behandeling vooral gericht om de achterliggende oorzakelijke infectie of ontsteking te controleren.27, 40, 44 Behandeling voorkomt verdere afzetting van amyloïd en biedt mogelijke omkering van orgaanschade als de diagnose en interventie in een voldoende vroeg stadium van de ziekte plaatsvindt.44 Ziekteprogressie kan snel verlopen, tenzij productie van serum amyloïd A-eiwitten verminderd kan worden.22
 

Diagnose en behandeling van AA amyloidose volgens Dr.Paul van Daele, internist-immunoloog

 
Ziekteverloop

Mensen met AA amyloïdose hebben een levensverwachting die mediaan 7,7 jaar korter is dan normaal. Hoewel niervervangende therapie ruim beschikbaar is, blijken de resultaten van dialyse bij deze patiënten slechter dan bij diegenen die om andere redenen gedialyseerd worden.100 Factoren die de prognose ongunstig beïnvloeden zijn hoge(re) leeftijd, verminderde serum albumineconcentratie, nierfalen en aanhoudende verhoogde SAA concentratie.101